Sekcja: Genetyka nowotworów

Kacheksja jest to spadek masy mięśniowej z lub bez utraty tkanki tłuszczowej, często połączona z anoreksją, stanem zapalnym oraz opornością na insulinę. Jej głównym objawem klinicznym u dorosłych jest ubytek masy ciała, natomiast u dzieci - zahamowanie wzrostu. Należy odróżnić ten stan od objawów głodowania, utraty masy mięśniowej związanej z wiekiem, depresji, zaburzeń wchłaniania oraz nadczynności tarczycy.

W artykule przedstawiono zastosowanie antysensowych oligonukleotydów w diagnostyce obrazowej procesów nowotworowych.

Istnieje możliwość oceny modelu ekspresji genów w komórkach nowotworowych na podstawie standardowych obrazów radiologicznych, co opisuje ten artykuł.

Artykuł przedstawia zastosowanie ultrasonografii ze środkiem kontrastowym (mikropęcherzyki) do celowanego podawania leków. Omówiono przykłady z zakresu terapii genowej i onkologii.

Artykuł omawia rolę nanocząsteczek w celowanej diagnostyce obrazowej na przykładzie perfluorokarbonu (PFC).

Rak jajnika dotyka rocznie 11 na 100 000 kobiet w Polsce. Szacuje się, iż około 5 do 10% ogólnej liczby nowotworów jajnika związanych jest z występowaniem mutacji w obrębie genów BRCA1/BRCA2. Mutacje w BRCA1 i BRCA2 przyczyniają się nie tylko do powstawania nowotworów piersi i jajnika. Możliwości, jakie dają oferowane w Poradniach Genetycznych testy genetyczne sprawiają, iż pacjentki obciążone mutacjami promującymi rozwój nowotworu mogą być skutecznie diagnozowane i monitorowane. Przytoczono wyniki badań, dotyczących penetracji mutacji w populacji kobiet w Polsce. Przedstawiono także kryteria włączenia do grupy wysokiego ryzyka oraz programu wczesnego wykrywania raka jajnika. Przytoczono wyniki badań zespołu z McGill University, dotyczące chemiowrażliwości nowotworów, których patogeneza związana jest z mutacją w obrębie BRCA1/BRCA2.

Rak jajnika – jedna z najczęstszych przyczyn zgonów kobiet z powodu nowotworów układu płciowego - stanowi dość poważny problem społeczny. Zapadalność na ten typ nowotworu wykazuje niewielką tendencję wzrostową, zarówno w skali polskiej populacji, jak i na świecie. Spośród czynników wpływających na wzrost ryzyka zachorowalności na raka jajnika, których wpływ można było obserwować na przestrzeni lat są czynniki: dietetyczne, środowiskowe, biologiczne, genetyczne. Innymi równie ważnymi czynnikami są: występowanie innych nowotworów jajnika, jak i ilość donoszonych ciąż, a także doustna antykoncepcja. W niniejszej pracy przedstawiamy aktualne poglądy na czynniki ryzyka rozwoju tegoż nowotworu oraz zarysowujemy epidemiologiczna sytuację w Polsce i na świecie.

Rak prostaty jest chorobą powszechnie występującą na świecie. Częstość występowania tego nowotworu oszacowano na 103.5 przypadków na 100 000 mężczyzn w roku 2000 [1].

Badanie z pomocą mikromacierzy DNA pozwala na kompleksową identyfikację kluczowych markerów dla określenia rokowania pacjentek oraz skonstruowania celowanej terapii uderzającej w ścieżki ekspresji tysięcy genów ujawniających się w przebiegu raka.

Technika mikromacierzy, dzięki możliwości równoczesnego badania ekspresji tysięcy genów w badanej próbce materiału, daje szansę na stworzenie nowoczesnych metod oceny stopnia zaawansowania raka jelita grubego, jego rokowania i odpowiedzi na chemioterapię.

Rak płuca jest wiodącą przyczyną zgonów w grupie nowotworów złośliwych. Wyniki leczenia i rokowania dla pacjentów z rakiem płuca, pomimo ogromnych starań, są nadal złe i niezadowalające.

Choroby nowotworowe cechują się ewidentnym tłem genetycznym. Dotychczasowe metody diagnostyczne nie pozwalały jednak na odkrycie i zrozumienie zespołu zaburzeń genetycznych leżących u ich podstawy.

Już latach sześćdziesiątych XX wieku Ugandzie lekarz Denis Burkitt opisał pewien guz, który występował jedynie w konkretnej strefie klimatycznej – zależnie od temperatury i wilgotności, co sugerowało udział czynnika biologicznego.

Badania epidemologiczne wykazały silną zależność pomiędzy przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby wywoływanym przez wirusa HBV a występowaniem raka wątrobowokomórkowego (Rysunek 1)(1,9,12,14,15).

Zakażenie wirusem HCV wykazuje związek z różnymi typami nowotworów złośliwych. Najlepiej udokumentowano zależność pomiędzy zakażeniem HCV a rakiem wątrobowokomórkowym (1,5,12).

W mniej więcej 5-10% przypadków zachorowania na raka piersi lub jajnika, przyczyną jest mutacja genów supresorowych BRCA1 i BRCA

Choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego (colitis ulcerosa) uznawane są za nieswoiste, przewlekłe choroby zapalne jelit. Przypuszcza się, że do rozwoju chorób zapalnych jelita grubego dochodzi tylko u osób predysponowanych genetycznie, pod wpływem oddziaływania egzogennych czynników środowiskowych.

Znanych jest ponad 100 typów i podtypów nowotworów umiejscowionych w różnych narządach organizmu człowieka. Mimo tej heterogenności spowodowanej różnym genotypem oraz specyficznością tkanki, z której pochodzi nowotwór, fenotyp prawie każdej komórki nowotworowej charakteryzuje: uniezależnienie się od czynników wzrostu, niewrażliwość na inhibitory wzrostu, nieograniczony potencjał replikacyjny, inwazyjność tkankowa, zdolność do metastazy i do podtrzymywania angiogenezy oraz oporność na apoptozę.